QUAND LA BOUCHE PERMET DE DÉPISTER UNE MALADIE GÉNÉTIQUE RARE

Une maladie rare est une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 000 dans la population générale. Il existe environ 7 000 maladies rares connues. Si chaque maladie est peu fréquente, on estime qu’environ 3 millions de personnes en France sont atteintes de l’une de ces maladies, soit environ 4,5 % de la population française (ministère de la Santé et de la Prévention). Ces maladies touchent des personnes de tous âges, avec souvent des premières manifestations cliniques pendant l’enfance.

Les manifestations orales de maladies génétiques rares sont nombreuses et variées. La possibilité de voir en consultation une personne présentant une maladie rare non diagnostiquée et qui se manifeste en bouche est tout à fait réelle. S’il n’est pas réaliste de connaître l’ensemble des signes de chaque maladie rare, il est crucial d’être suffisamment curieux pour que, en présence d’une situation clinique atypique, le praticien se renseigne, échange et éventuellement adresse à un CRMR. Le chirurgien-dentiste a toute sa place pour réduire l’errance diagnostique et améliorer la prise en charge des personnes présentant une maladie rare.

DÉPISTER UNE MALADIE RARE